Définition

La maladie de moyamoya, responsable de 6% de l’ensemble des AVC de l’enfant, est une maladie vasculaire cérébrale chronique caractérisée par la sténose et l’occlusion progressive de la terminaison des artères carotides internes intracrâniennes et de la partie proximale des artères du polygone de Willis, associées au développement d’un réseau vasculaire anormal au niveau de la base du crane, dont l’aspect angiographique en « nuage de fumée » en japonais « moya moya » a donné son nom à la maladie.

Il faut distinguer :

Épidémiologie

La maladie s’observe surtout en Asie et plus particulièrement au Japon.
En Europe ou aux Etats-Unis, la maladie de moyamoya serait 20 fois moins fréquente. Elle est ainsi estimé à 0,3/100 000 habitants en France. En Asie et en Europe, la maladie semble plus fréquente chez les femmes (1,3 à 2,4 femmes pour un homme atteint). Les formes familiales représentent environ 7-12% des cas au Japon, elles sont exceptionnelles en Europe.

Étiologie / physiopathologie

La maladie de moyamoya débute par une sténose (ou rétrécissement) des artères de gros calibre situées au niveau de la base du crâne, où se produit un épaississement à la face interne de la paroi artérielle (intima). Les cellules musculaires, habituellement au centre de la paroi, ont migré et prolifèrent. Cet épaississement est associé à des modifications des composants fibrillaires de la paroi du vaisseau.

Dans la maladie de moyamoya, les mécanismes exacts à l’origine de l’épaississement de la paroi vasculaire demeurent indéterminés, mais il n’y a pas d’atteinte inflammatoire de la paroi, alors que dans le syndrome de moyamoya, une inflammation de la paroi peut s’observer.

Le rétrécissement très lent et progressif des artères de la base du crâne serait à l’origine de la dilatation des vaisseaux déjà existants en aval de la sténose et du développement de néo vaisseaux par le biais de la production de facteurs angiogéniques au niveau du tissu cérébral mal irrigué.

C’est le développement de ce nouveau réseau vasculaire de collatéralité qui est à l’origine de l’aspect très particulier observé à l’examen artériographique et caractéristique de la maladie de moyamoya (développement des petits vaisseaux nombreux et regroupés en « volutes de fumée ») images au centre ci dessous.

Malgré le développement de cette néovascularisation, l’irrigation cérébrale peut rester insuffisante et être à l’origine d’infarctus cérébraux. D’autre part, le développement de ces petits vaisseaux de néovascularisation favorise la survenue d’hémorragies cérébrales, le plus souvent à l’âge adulte, du fait de leur fragilité.

Description clinique

Le début des manifestations cliniques de la maladie se situe dans la moitié des cas avant l’âge de 10 ans (maladie de moyamoya de l’enfant), il survient ensuite plus fréquemment entre l’âge de 25 et 50 ans (forme adulte).

Les modes de présentations sont différents entre enfant et adulte.

Le mode de révélation principal chez l’enfant est un accident ischémique cérébral transitoire (AIT) ou constitué (infarctus cérébral), responsable d’hémiplégie brutale, d’un trouble du langage. L’hyperventilation (souffler dans un instrument de musique, un ballon, grande chaleur ou boisson chaude) peut déclencher ces accidents, qui dans des cas extrêmes, peuvent s’aggraver lors de toute baisse de la pression artérielle.

Les autres modes de révélation sont moins fréquents : hémorragie cérébrale de survenue rare chez l’enfant, céphalées qui peuvent être brutales ou récurrentes, crises d’épilepsie qui surviennent le plus souvent après un infarctus cérébral ou une hémorragie, troubles cognitifs (de la concentration, du langage, de la mémoire...) qui peuvent apparaître brutalement à l’occasion d’un infarctus ou d’une hémorragie cérébrale, ou progressivement en raison d’une atrophie cérébrale et mouvements anormaux à type de chorée qui sont rarement décrits.

Les pathologies générales les plus fréquentes associées à un syndrome de moyamoya chez l’enfant sont : la drépanocytose, la trisomie 21, la neurofibromatose de type 1, les artérites d’origine infectieuses ou toxiques ou observées au cours de certaines maladies inflammatoires touchant les artères de la base du crâne, les tumeurs de la base du crâne.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie ou d’un syndrome de moyamoya est toujours évoqué à partir des résultats d’une imagerie cérébrale (scanner cérébral, IRM cérébrale, angiographie voir images ci dessous).
Le plus souvent cet examen est effectué à l’occasion d’un déficit neurologique ou de céphalées. Il peut être réalisé pour un autre motif (ex : traumatisme) et met en évidence le rétrécissement des artères, alors qu’aucun symptôme n’est encore présent.

Le diagnostic de certitude de maladie de moyamoya est basé sur la présence des critères suivants à l’artériographie, à l’angio-IRM :

Prise en charge - traitement

Le traitement de la maladie de moyamoya est complexe et doit être discuté par des équipes multidisciplinaires, associant en particulier des neuropédiatres, des neurochirurgiens et des anesthésistes.

En fonction de l’âge, de l’état général, du type de lésions cérébrales (infarctus ou hémorragies), du stade de la maladie, différentes options thérapeutiques peuvent être choisies :